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3. Trastornos del desarrollo puberal

Dra. Enriqueta Sileo G.

El rango de variabilidad normal se define como todo aquello que se encuentre por encima o por debajo de dos desviaciones est�ndar del promedio. Si este concepto se aplica al desarrollo puberal, se tiene que cuando los caracteres sexuales secundarios a una determinada edad que sobrepase de dos desviaciones est�ndar por encima de los valores medios se tratar� de un retraso puberal, por el contrario cuando los caracteres secundarios aparecen a una edad que sobrepase dos desviaciones est�ndar por debajo de los valores medios se trata de una pubertad precoz.

Para definir estos trastornos se debe conocer la tendencia del patr�n de maduraci�n de la poblaci�n en cuesti�n, es as� como las ni�as venezolanas tienen un patr�n de maduraci�n temprana que se manifiesta por la aparici�n del bot�n mamario (GM2) a los 7.7 a�os de edad decimal, mientras que las ni�as brit�nicas tienen un GM2 a los 8.0 a�os de edad decimal; cuando se comparan se aprecia una diferencia de 1.2 a�os. En este caso estamos en presencia de una variante normal del desarrollo como es un adelanto constitucional del desarrollo por el contrario, en la maduraci�n tard�a los signos puberales como GM2 aparece a los 12.3 a�os de edad decimal. (Cuadro No 3.1 y 3.2) Las variantes normales tienen como caracter�stica fundamental una predicci�n de talla adulta final siempre dentro del potencial gen�tico de los padres.

Cuando se sobrepasan estas edades es decir, que se encuentran a m�s de dos desviaciones est�ndar por encima o por debajo de la media se tratar� de las variantes patol�gicas, las cuales tienen como caracter�stica una predicci�n de talla adulta final fuera del potencial gen�tico de los padres.

En los varones se puede considerar que existe retardo puberal cuando:

1. El estadio de maduraci�n sexual para genitales (G1) persiste a La edad de 13.7 a�os y para vello pubiano (VP1) persiste a los 14.3 a�os para los varones venezolanos, seg�n el estudio longitudinal del �rea metropolitana de Caracas (ELAMC). Para los americanos es G I a los 13.7 a�os y VP1 a los 15.1 a�os.

2. Que transcurran cinco a�os desde el inicio de la pubertad y que no se halla completado en ese lapso.

3. Que los estadios de maduraci�n sexual persistan:
G2 > 2.2 a�os VP2 > 1.0 a�os
G3 > 1.6 a�os VP3 > 0.5 a�os
G4 > 1.9 a�os VP4 > 1.5 a�os

4. Si a la edad �sea de 14 a�os no ha aparecido ning�n signo puberal.

En las mujeres se puede considerar que existe retardo puberal cuando:

1. El estadio de maduraci�n sexual para gl�ndula mamaria (GM1) persiste m�s all� de 12.3 a�os de edad decimal (ELAMC) y vello pubiano (VP1) m�s all� de 12.63 a�os de edad decimal (ELAMC) y la no aparici�n de monarqu�a a los 15.5 a�os. Para las americanas: GM1 = 13A a�os VP1 = 14.1 a�os y la no menstruaci�n para los 16 a�os de edad.

2. Que transcurra m�s de 5 a�os entre el inicio de GM2 y la aparici�n de la menarqu�a.

3. Que los estadios de maduraci�n sexual persistan:
GM2 > 1.0 a�os VP2 > 1.3 a�os
GM3 > 2.0 a�os VP3 > 0.9 a�os
GM4 > 6.8 a�os VP4 > 2.4 a�os

4. Que a la edad �sea de 13 a�os no est� presente ning�n signo puberal.

CUADRO No 3.1 - INICIO DE LA PUBERTAD EN MUJERES. VARIANTES NORMALES (ELAMC)

Estadio A�os P97 VN A�os P3 VN
GM2 7.7 a.c.c. 12.3 r.c.c.
VP 2 8.5 a.c.c. 12.6 r.c.c.
Menarqu�a 9.2 a.c.c. 15.5 r.c.c.


P = Percentil, a.c.c. = adelanto constitucional del crecimiento, r.c.c. = retardo constitucional del crecimiento.

CUADRO No 3.2 - INICIO DE LA PUBERTAD EN VARONES. VARIANTES NORMALES (ELAMC)

Estadio A�os P97 VN A�os n VN
G2 9.8 a.c.c. 13.7 r.c.c.
VP 2 10.0 a.c.c. 14.3 r.c.c.
VT (4ml) 8.4 a.c.c. 13.5 r.c.c.


VT = Volumen testicular (Prader).

CAUSAS

1. HIPOTALAMICAS: enfermedades sist�micas, deficiencia aislada de factores liberadores de gonadotrofinas con o sin anomal�as estructurales, emocionales (anorexia nerviosa).

2. HIPOFISARIAS: lesiones ocupantes de espacio (adenomas, prolactinomas), deficiencias de gonadotrofinas, postoperatorias, idiop�tica con o sin anosmia.

3. GONADALES: anorquia, disgenesia gonadal, alteraci�n en la bios�ntesis de las hormonas sexuales

4. ADRENALES: hiperplasia adrenal cong�nita, hipoplasia adrenal cong�nita asociada a deficiencia de gonadotrofinas.

5. IDIOPATICA O CONSTITUCIONAL

CLASIFICACION

Existen muchas clasificaciones. De acuerdo a 1a causa

a. Hipogonadismo que a su vez puede ser hipergonadotr�fico o hipogonadotr�fico.
b. Eugonadismo: alteraciones de estructuras genitales, falla del sistema de retroalimentaci�n positiva del eje hipot�lamo-hip�fis-gonadal, insensibilidad parcial o total a los andr�genos.

Otra clasificaci�n seria

a. Por d�ficit en la reactivaci�n del eje hipot�lamo-hip�fisis-gonadal.
b. Por insensibilidad a los andr�genos.
c. Retraso puberal que cursa con talla normal o talla baja. (Tabla 3.1 y 3.2)

TABLA No 3.1 - RETARDO PUBERAL CON TALLA NORMAL

1. Retardo constitucional puberal.

2. Deficiencia adquirida de gonadotrofinas.

- Tumores: craneofaringiomas, gliomas, astrocitomas, adenomas pituitarios.
- Trauma.
- Infecciones: viral, encefalitis, tuberculosis.
- Histiocitosis X.
- Sarcoidosis.

3. Deficiencia aislada de gonadotrofinas.

- S�ndrome de Kallman.
- Trastornos con deficiencia de FSH y LH.

4. Trastornos gonadales adquiridos

- Trauma.
- Infecciones.
- Quirurgicos.
- Quimioterapia, post radiaci�n.

5. Trastornos gonadales cong�nitos.

- S�ndrome de Klinefelter.
- Anorqu�a
- Disgenesia gonadal para.
- Defectos enzim�ticos en la producci�n de esteroides sexuales.

6. Trastornos de los receptores de andr�genos.

- Test�culo feminizante.
- S�ndrome de Reifensteins.

7. Enfermedades cr�nicas.

- Cardiopat�as cong�nitas o adquiridas.
- Asma
- Enfermedad inflamatoria intestinal.
- Artritis reumatoidea juvenil.
- Lupus eritematoso sist�mico.
- Anorexia nerviosa.
- Hipertiroidismo .
- Galactosemia.

FUENTE: Neinstein 1991.

TABLA No 3.2 - RETRASO PUBERAL CON TALLA BAJA

1. Retardo constitucional de la pubertad con talla baja gen�tica familiar (es una variante normal).

2. Panhipopituitarismo.

- Cong�nito.
- Adquirido: infeccioso (tuberculosis, viral), post traum�tico, tumores, sarcoidosis, histiocitosis.

3. S�ndromes cong�nitos.

- Turner.
- Noonan.
- Disgenesia gonadal mixta.
- Prader Willi.
- Laurence-Moon-Biedl.
- Alstrom.

4. Exceso de glucocorticoides.

5. Enfermedades cr�nica: cardiopat�as, asma, enfermedad intestinal inflamatoria, artritis reumatoidea juvenil, tuberculosis, insuficiencia renal cr�nica, acidosis tubular, drepanocitosis, hipotiroidismo, diabetes mellitus, lupus, anorexia nervosa, fibrosis qu�stica.

FUENTE: Neinstein 1991.

PUBERTAD RETARDADA

La pubertad puede retrasarse fisiol�gicamente en su forma de retardo constitucional o por efecto de un proceso cr�nico que retarda la maduraci�n por la existencia de una enfermedad, malnutrici�n, privaci�n psicosocial, medicamentos, etc.

El retraso constitucional de la pubertad constituye una variante normal del desarrollo y es la forma m�s com�n de retraso puberal, es frecuente en varones. El diagn�stico se hace por exclusi�n de otras causas y con los hallazgos siguientes:

- Historia familiar positiva para retardo del desarrollo.
- Talla normal que predice dentro del potencial gen�tico de los padres.
- Edad �sea retrasada en relaci�n a la edad cronol�gica.
- Estado nutricional normal.
- Revisi�n de aparatos y sistemas normales.
- Ex�men f�sico normal: sin anosmia, estructuras genitales normales, relaci�n segmento superior e inferior normal.
- Ex�menes paracl�nicos sin anormalidades.

DIAGNOSTICO

Se basa en los aspectos siguientes:

1. Elaboraci�n de una historia familiar y personal completa.
2. Revisi�n de sistemas y aparatos.
3. Historia nutricional.
4. Examen f�sico:

4.1. Condici�n del estado nutricional.

4.2. Evaluaci�n antropom�trica: peso, talla, �ndice de masa corporal, pliegues, medici�n de segmento superior e inferior (ss/si). En este �ltimo es importante la relaci�n existente entre el segmento superior e inferior (medida entre cabeza, pubis y el piso). El ss/si a los 10 a�os tiene un valor de 1 y de 0.9 - 1.0 hasta la adultez. En el hipotiroidismo la relaci�n ss/si es mayor de 1, en el hipogonadismo es igual o menor de 0.9, es normal en el retardo constitucional, en la deficiencia de hormona de crecimiento y en las enfermedades cr�nicas.

4.3. Evaluaci�n de la maduraci�n sexual a trav�s de los estadios de Tanner.

4.4. Exploraci�n de la gl�ndula tiroidea.

4.5. T�rax: buscar signos de cardiopat�a, enfermedad pulmonar cr�nica.

4.6. Abdomen: indagar por visceromegalia o afecci�n cr�nica.

4.7. Examen pelviano para explorar integridad de las estructuras internas o externas.

4.8. Examen neurol�gico: es importante dirigir la b�squeda hacia alteraciones del nervio olfatorio, alteraci�n del campo visual, as� como detectar signos de ocupaci�n de espacio.

5. Evaluaci�n din�mica y continua del crecimiento utilizando las curvas de crecimiento de distancia y de velocidad.

6. Practicar PPD.

7. Laboratorio.

Se debe efectuar un perfil b�sico con el fin de orientar la b�squeda hacia las causas m�s frecuentes, adem�s de otros ex�menes mas especializados de acuerdo a la presunci�n diagn�stica y en el cual deben figurar los ex�menes siguientes:
Hematolog�a completa.
Orina con densidad, ph, urocultivo.
Velocidad de sedimentaci�n globular.
Qu�mica sangu�nea: glicemia, creatinina. calcio, f�sforo, pruebas hep�ticas, prote�nas, bicarbonato s�rico.
Edad �sea.
Cariotipo.
Rx de cr�neo para visualizar silla turca o lesiones �seas.
Resonancia magn�tica o TAC.
Exploraci�n gastrointestinal, biopsia, pruebas de mal absorci�n, electr�litos en sudor.
Exploraci�n hormonal: perfil tiroideo, prolactina, FSH, LH, hormona de crecimiento, exploraci�n de las suprarrenales.
Ecosonograma p�lvico.

MANEJO DEL RETARDO PUBERAL

El manejo va a depender de la causa del retardo que puede ser irreversible o reversible. Si la causa es reversible se tratar� el trastorno de origen y se har� un seguimiento del mismo as� como del crecimiento y desarrollo. Es importante proporcionar apoyo psicol�gico en los casos de retardo puberal ya que el adolescente cuando se compara con compa�eros de su misma edad y se nota muy diferente, comienza a sentirse mal por el cuestionamiento a su aspecto f�sico lo cual le traer� problemas relacionados con su seguridad personal o autoestima. Cuando se acampana de trastornos psicol�gicos marcados, a pesar de haberse explicado la normalidad de so crecimiento (a�n cuando �ste resulta muy lento y que al final lograra un crecimiento y desarrollo normal) se puede indicar, en los varones, oxandrolona: 0.05 - 0.25 mg/Kg/d�a o enantato de testosterona, intramuscular a raz�n de 44-200 mg/m2/mensual durante un lapso de 4 a 12 meses. Estos productos son efectivos mejorando la virilizaci�n, incrementan la velocidad del crecimiento pero acelerar tambi�n la maduraci�n esquel�tica produci�ndose el cierre de las ep�fisis.

En los varones con hipogonadismo es �til el suministro de zinc, adem�s de la terapia hormonal.

Cuando la causa del retardo puberal es irreversible el apoyo psicol�gico a estos pacientes es fundamental. Se debe identificar el problema, cual es el potencial real del crecimiento y desarrollo de ese individuo, cu�l es el grado de afectaci�n de la identidad sexual de ese paciente y cual ser� su potencial reproductivo. Un ejemplo de esta situaci�n y que es bien compleja es cl retardo puberal debido a un trastorno de los receptores androg�nicos (s�ndrome de Morris) donde existe un genotipo masculino con un genotipo femenino y cuya crianza ha sido orientada como mujer y su identidad sexual se corresponde al sexo femenino pero sin la posibilidad reproductora de �sta.

En resumen se puede decir que el �xito terape�tico est� en hacer un diagn�stico precoz a�n en la etapa neonatal, realizando en las ni�as de forma rutinaria la vaginometr�a que no es m�s que medir la longitud de la vagina confirmando la presencia de �sta, adem�s haciendo prevenci�n con una evaluaci�n del crecimiento y desarrollo; detectando los factores negativos para un adecuado desarrollo y as� poder hacer una intervenci�n oportuna. Una vez efectuado el diagn�stico se impone un tratamiento multi e interdisciplinario donde el pediatra, el endocrin�logo, el ginec�logo, el psic�logo, etc., jugar� cada uno un rol importante para el beneficio del paciente.

BIBLIOGRAFIA

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Neinstein L. Adolescent Health Care. A Practical Guide. 2nd ed. Baltimore: Urban & Schwarzenberg, 1991.

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